از سندرم آنجلمن یا مترسک خندان چه می دانید؟

توصیف :
سندرم آنجلمن ، ( به انگلیسی : Angelman Syndrome ) یک اختلال ژنتیکی پیچیده می باشد که در درجه اول روی سیستم ” عصبی ” تاثیر می گذارد. این بیماری باعث اختلالات رشدی ، مشکلات عصبی و گاهی اوقات تشنج می شود.

از ویژگی های مشخص سندرم آنجلمن می توان تاخیر در رشد ، مشکلات ذهنی و یادگیری ، مشکلات گفتاری شدید و اختلالات حرکتی و تعادل اشاره کرد. تاخیر در رشد بین سنین ۶ تا ۱۲ ماهگی ، اولین نشانه سندرم آنجلمن می باشد.

افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولا بدون دلیل می خندند ، همیشه خوشحال هستند و شخصیت های شاد و هیجان انگیزی دارند. به همین خاطر از آن به عنوان ” مترسک خندان “ یاد می شود.

در سندرم آنجلمن کروموزوم ۱۵ مادری ، قسمتی از عملکرد خود را از دست می دهد. دو کپی از کروموزوم ۱۵ که یکی از پدر و یکی از مادر است ، در هر فرد سالم وجود دارد. در ناحیه ای از این کروموزوم که مربوط به سندرم آنجلمن است ، کروموزم های پدری و مادری به گونه ای متفاوت بروز می کنند.
مثلا در یک فرد سالم آلل مادری فعال و آلل پدری خاموش می شود ، حال اگر در این فرد آن آلل مادری هم دستخوش تغییر ( حذف یا موتاسیون ) شود ، سندرم آنجلمن به وجود می آید.

میزان بروز سندرم آنجلمن : حدود ۱ در ۱۰۰۰۰ تا ۲۰۰۰۰ نفر می باشد.

علت شناسی سندرم آنجلمن :
همان طور که اشاره شد ، علت ایجاد سندرم آنجلمن از دست رفتن عملکرد قسمتی از کروموزوم ۱۵ مادری است. این سندرم معمولا ناشی از مشکلات ژنی در کروموزوم ۱۵ مادری است.

ژن ها معمولا به صورت جفت ، یکی از مادر و یکی از پدر به جنین منتقل می شود. سلول های بدن معمولا از اطلاعات هر دو نسخه استفاده می کنند. اما در تعداد کمی از ژن ها تنها یک نسخه فعال است.

به طور معمول ، تنها نسخه مادر ژن UBE3A در مغز فعال است. در اغلب موارد این سندرم زمانی بروز می نماید که بخشی از نسخه دریافتی از این ژن از مادر از دست رفته و یا آسیب دیده باشد.

درمواردی دیگر ، نیز سندرم آنجلمن زمانی رخ می دهد که به جای دو نسخه ژن دریافتی از پدر و مادر ، دو ژن از پدر به ارث برده می شود. بنابراین با عدم وجود کپی از ژن UBE3A از مادر که باید در مغز فعال باشد ، مغز دچار اختلالاتی مانند تاخیر در رشد می شود.

 

به طور خلاصه سندرم آنجلمن به دلیل یکی از موارد زیر بروز می نماید :

حذف قسمتی از کروموزوم ۱۵ به ارث رسیده از طرف مادر
دیزومی تک والدی (UPD) کروموزوم ۱۵ پدری
وجود نقص در فرایند imprinting یا نشانه گذاری یا حک گذاری
وجود یک جهش بیماری در ژن UBE3A
مکانیزم های ناشناخته

علائم سندرم آنجلمن :
نشانه ها و علائم سندرم آنجلمن به شرح ذیل می باشد :

لبخند های مکرر و ناگهانی
شخصیت مهیج و شاد
ناهماهنگی و بی تعادلی
ناتوانی در حرف زدن
ناتوانی های ذهنی ( منطقی ، استدلالی )
تاخیر در رشد و تکامل ( ناتوانی در خزیدن و حرف زدن در سنین ۶ الی ۱۲ ماهگی )
افراد مبتلا به سندرم آنجلمن ممکن است علائم زیر را داشته باشند :

 تشنج ( معمولا بین سنین ۲ الی ۳ سالگی بروز پیدا می کند )
حرکات خشن و بدون کنترل
کوچک بودن سر معمولا همراه با صافی ناحیه پشت سر
بزرگ بودن اندازه دهان
روشن بودن پوست ، مو و چشمان فرد
رفتار های غیر معمول ( مانند دست زدن های ناگهانی )
نوشته مرتبط :  بیماری آلزایمر ( AD ) تعریف ، علت شناسی ، اختلال های گفتار و زبان

اختلال های گفتار و زبان :
افراد مبتلا به سندرم آنجلمن اختلالاتی  در حوزه گفتار و زبان دارند ، از جمله :

نارسایی های شدید در زمینه گفتار و زبان
بیرون زدگی مکرر زبان
اختلال های همراه با بیماری و سایر مشکلات :

مشکلات تغذیه ای و مشکلات در مکیدن
تاخیر در مهارت های حرکتی بارز
کاهش تونوسیته عضلات
انحراف چشم ها
بزرگی دهان و چانه
الگوهای ضعیف خواب
ضعف در زمینه برخوردهای اجتماعی
داندان های فاصله دار یا فاصله های غیر طبیعی

تشخیص و ارزیابی :
اگر فرزندتان دچار تاخیر رشد و نشانه های دیگر اختلال مانند مشکلات حرکتی تعادلی ، اندازه سر کوچک ، خنده های مکرر باشد ، پزشک برای تشخیص آزمایشاتی را توصیه می کند.

ترکیبی از آزمایشات ژنتیکی می تواند نقایص کروموزومی مربوط به سندرم آنجلمن را تشخیص دهد. این آزمایش ها عبارتند از :

الگوی DNA والدین : این آزمایش ، به نام متیلاسیون -نیز شناخته می شود. این آزمایش برای بررسی سه مورد از از چهار ناهنجاری شناخته شده ژنتیکی که باعث این سندرم می شود ، انجام خواهد شد.

جهش ژنی : اگر نتایج حاصل از آزمایش متیلاسیون DNA طبیعی باشد ، پزشک تست توالی ژن UBE3A را برای یافتن جهش ژنتیکی در ژن مادر تجویز می کند.

کروموزوم گمشده : از تست های هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH) یا هیبریداسیون ژنومی مقایسه ای (CGH) هم برای تشخیص سندرم آنجلمن استفاده می شود. این تست ها قادرند در صورتی که بخشی از کروموزوم از دست رفته باشد ، آن را نشان دهند.

ارزیابی گفتار و زبان :

مهارت های زبانی درکی و بیانی آزمون ( REEL2 ) را اجرا کنید.

شیوه های درمانی و مداخله ای :
درمان خاصی برای سندرم آنجلمن وجود ندارد. تحقیقات بر روی تغییر ژن های خاص برای درمان متمرکز هستند. درمان فعلی برای مدیریت نشانه های آن می باشد.  برای مدیریت شرایط فرزندتان یک تیم متخصص می توانند به شما کمک کنند.

درمان علایم و نشانه های سندرم آنجلمن ممکن است شامل موراد ذیل باشد :

داروهای ضد تشنج
درمان رفتاری برای کمک به غلبه بر بیش فعالی
ارتباطات درمانی ( که ممکن است شامل زبان اشاره و ارتباط تصویری باشد )
درمان فیزیکی برای کمک به راه رفتن و مشکلات حرکتی
تشویق کودکان به استفاده از ایما و اشاره های طبیعی
تشویق بیماران به جلب توجه مشترک و نیز انجام مهارت های نوبتی

پیشگیری :
پیشگیری از سندرم آنجلمن زمانی محقق می شود که این اختلال از والدین به نوزاد منتقل شود. اگر سابقه سندرم آنجلمن را دارید ، قبل از بارداری به مشاوره ژنتیک مراجعه نمایید.

جمع بندی :

در این مقاله سندرم آنجلمن را با علل و علائم و … شرح دادیم. ذکر کردیم که دراین سندرم ، کروموزم ۱۵ مادری قسمتی از عملکرد خود را از دست می دهد. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن دارای شخصیتی شاد و هیجانی هستند و اغلب بدون دلیل لبخند می زنند. همچنین روش های برای تشخیص و درمان برای این سندرم آوردیم. امیدواریم که این نوشته برای شما مفید باشد.