سندرم چند انگشتی یا پلی داکتیلی

انگشت اضافی یا پلی داکتیلی چیست :  پلی داکتیلی به معنای داشتن انگشت اضافی یا انگشتان اضافه در دست یکی از شایعترین ناهنجاری های مادرزادی دست است و از هر 500 تولد در یک نفر وجود دارد و می تواند به اشکال متعددی ظاهر شود .پلی داکتیلی یا چند انگشتی می تواند به شکل های گوناگونی ایجاد شود. گاهی پلی داکتیلی همراه با سین داکتیلی یا به هم چسبیدن انگشتان است.این ناهنجاری فیزیکی مادرزادی علاوه ب4ر انسان در سگ و گربه نیز مشاهده می شود . پلی داکتیلی مخالف oligodactyly یا همان کم بودن انگشتان دست و یا پا است .پلی داکتیلی می تواند در هر سطحی ایجاد شود .گاهی پلی داکتیلی ظاهری بسیار طبیعی دارد، گاهی پلی داکتیلی همزمان در دست ها و پا ها وجود دارد.انگشت اضافی ممکن است در 3 ماه اول بارداری با سونوگرافی یا یک آزمون پیشرفته تر به نام embryofetoscopy تشخیص داده شود .

علائم و نشانه های پلی داکتیلی :پلی داکتیلی در انسان / حیوانات می تواند در یک یا هر دو دست را مشاهده شود. انگشت اضافی معمولا یک قطعه کوچک از بافت نرم است که می تواند برداشته شود. گاهی اوقات نیز ممکن است شامل استخوان بدون مفاصل؛ به ندرت ممکن است یک انگشت اضافی مانند دیگر انگشتان باشد که  عملکرد کامل دارد.

 

علت پلی داکتیلی یا چند انگشتی چیست ؟در زمان جنینی دست ابتدا به شکل یک پارو است و سپس در قسمت هایی از آن شکاف هایی ایجاد شده و انگشتان از هم جدا میشوند. گاهی اوقات انگشتان به درستی از هم جدا نمیشوند و نتیجه آن دستی است که دو یا چند انگشت آن به هم وصل است که به آن سینداکتیلی میگویند.گاهی هم بیش از چهار شکاف ایجاد شده و در نتیجه بیش از پنج انگشت درست می شود که به آن پلی داکتیلی می گویند. گاهی هم این دو اتفاق با هم میفتد.

 

پلی داکتیلی را می توان به سه نوع عمده تقسیم کرد :_ پلی داکتیلی اولنار یا postaxial_ پلی داکتیلی شعاعی یا preaxial_پلی داکتیلی مرکزیو موردی که در پلی داکتیلی بسیار نادراست ،انگشت اضافی در مچ دست می باشد .

 

پلی داکتیلی یا اولنار postaxial :شایع ترین مورد درپلی داکتیلی انگشت اضافی کوچک از دست است که اصطلاحا به آن اولنار نیز گفته می شود . بیشتر در جمعیت آفریقایی شایع است . در سفیدپوستان است که اغلب با سندرم همراه است. تقریبا 14٪ از بیماران، این نوع از پلی داکتیلی ارثی ومعمولا اتوزمال غالب است. اتوزومال غالب به این معنی که : 1. به نسبت مساوی در فرزندان پسر و دختر احتمال بروز دارند.۲. اگر یکی از والدین مبتلا باشد حداقل ۵۰% احتمال ابتلای فرزندان وجود دارد (صرفنظر از جهش و بروز). اگر والد مبتلا هوموزیگوت باشد صددرصد نوزادان مبتلایند.۳. این نوع بیماریها (بخصوص انواع اسکلتی عضلانی) اغلب بتدریج در کودک مشاهده شده و بتدریج پیشرفت میکنند.پلی داکتیلی اولنار با چندین سندرم همراه است از جمله ، سندرم گریگ cephalopolysyndactyly ، سندرم مکل ، سندرم کرولد الیس ون ، سندرم مککیوسیک-کافمن ، سندرم داون ، سندرم باردت بیدل ، سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز اولنار پلی داکتیلی معمولا با عملکرد دست دخالت نمی کند، اما به دلایل اجتماعی می توان آن را از طریق عمل جراحی درمان می شود.                           

    پلی داکتیلی اولنار - یک انگشت اضافی توسط پوست و اعصاب متصل شده است .

 

 

پلی داکتیلی شعاعی یا preaxial :

این یک وضعیت کمتراز اولنار رایج است، که در سمت شعاعی دست و به انگشت شست تاثیر می گذارد.و معمولا انگشت شست پهن شده و دو ناخن دارد . این نوع از پلی داکتیلی بیشتر در جمعیت هند دیده می شود .

پلی داکتیلی شعاعی با چندین سندرم همراه است از جمله ، سندرم هولت-اورام ، فانکونی کم خونی (آنمی آپلاستیک با سن 6)، سندرم تاونز-Brocks و گریگ cephalopolysyndactyly

از آنجا که هیچ یک از دو جزء انگشت شست طبیعی است، تصمیم گیری باید در ترکیب عناصر که برای ایجاد بهترین رقمی کامپوزیت ممکن گرفته شده است. به جای قطع انگشت شست هیپوپلازی ترین، حفاظت از پوست، ناخن، رباط وثیقه ها و تاندون ها مورد نیاز است و برای تقویت انگشت شست باقی مانده است. عمل جراحی در سال اول زندگی بین 9 و 15 ماه سن توصیه می شود .

مرد با پلی داکتیلی یک جانبه موثر بر انگشت شست سمت چپ. انگشت اضافه به نظر طبیعی است، اما هیچ مفصلی ندارد و از این رو نمی تواند به طور مستقل حرکت می کند.

پلی داکتیلی مرکزی :

 این نوع از پلی داکتیلی بسیار به ندرت دیده می شود ، که در 3 انگشت وسط یعنی همان انگشت حلقه،میانه و سبابه مشاهده می شود . پلی داکتیلی مرکزی می تواند با چسبیدن انگشت ها هم همراه باشد .

سندرم های مرتبط با پلی داکتیلی مرکزی: سندرم باردت بیدل ،  سندرم مکل ،  سندرم پالیستر هال ،  سندرم Legius ،سندرم هولت-اورام 

درمان و جراحی پلی داکتیلی مرکزی بسیار متغیر است. انگشتان پس از عمل جراحی از سوی باید کاربردی و پایدار است،از سوی دیگر باید ظاهری مناسب نیز داشته باشد .

 پلی داکتیلی مرکزی که ظاهری طبیعی دارد .

بروز ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان حدود 2٪ است و 10٪ از این ناهنجاری مربوط به اندام فوقانی می شود .

 بطور کلی ناهنجاریهای مادرزادی از جمله پلی داکتیلی را می توان در هفت دسته تقسیم بندی کرد که در آن شکست جنینی باعث تظاهرات بالینی میشود : 

_شکست تشکیل قطعات

_ شکست تمایز

_ نسخه برداری

_ رشد بیش از حد

_ رست

_ سندرم باند انقباض مادرزادی 

_اختلالات اسکلتی عمومی

 

از آنجا که ارتباط بین پلی داکتیلی و چندین سندرم وجود دارد، کودکان که به بدشکلی های مادرزادی در اندام فوقانی هستند باید توسط یک متخصص ژنتیک برای سایر ناهنجاریهای مادرزادی مورد بررسی قراربگیرند .تحقیقات نشان داده است که اکثر ناهنجاری های مادرزادی در طول 4 هفته دوره جنینی توسعه اندام سریع رخ می دهد. پلی داکتیلی با 39 جهش ژنتیکی در ارتباط است. 97 سندرم های ژنتیکی با انواع مختلف پلی داکتیلی همراه بوده است.

تشخیص :به راحتی با مشاهده قابل تشخیص است .ولی به طور کلی طبقه بندی آن با استفاده از تصویربرداری اشعه ایکس به دیدن ساختار استخوان انجام می شود.آزمون مورد استفاده برای تشخیص بیماری:مطالعات کروموزومآزمون های آنزیمیاشعه Xمطالعات سوخت و ساز بدنتوجه به سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی

درمان انگشتان اضافه یا پلی داکتیلی :درمان این ناهنجاری بصورت عمل جراحی و خارج کردن انگشت اضافه است. وقتی این انگشت اضافه در طرف شست قرار دارد معمولا بهترین زمان برای جراحی و خارج کردن آن یک و نیم سالگی است. عمل جراحی نباید به بعد از پنج سالگی بیفتد. وقتی انگشت اضافه در طرف انگشت کوچک است بهتر است در حدود یک سالگی جراحی شده و خارج شود و وقتی انگشت اضافه در وسط انگشتان دیگر است بهتر است عمل جراحی خارج کردن آن در سن شش ماهگی بچه انجام شود. بستن انگشت با نخ برای خارج کردن ممکن است موجب خونریزی های شدید شده و عملی خطرناک است. بهترین روش خارج کردن انکشت اضافی به توسط عمل جراحی و بوسیله پزشک است.