سندرم فریاد گربه چیست؟


مهمترین علامت این سندرم به این صورت است که نوزادصدای فریاد گربه از خود بروز می‌دهد صدای شبیه به گربه، یکنواخت و بلند می باشد . گرچه این صدا به صورت طبیعی و رفته رفته با بیشتر شدن سن کودک کاهش می یابد، ولی اغلب این صدا تا بزرگسالی ادامه خواهد داشت.

بیماری سندرم فریاد گربه:
در هر فرد، نقص‌های کروموزومی شناخته شده‌اند و شامل اثرهای زیان آور زیادی می باشد. از جمله این کمبودها مرتبط به بازوی کوچک کروموزوم شماره ۵ یکی از والدین می‌باشد که موجب ایجاد سندرم فریاد گربه می شود، لذا احتمال دارد نشانگان این بیماری در کودکان بعدی و یا وابستگان نیز پدیدار شود و آنها نیز مبتلا باشند. به همین خاطر والدین این کودکان هر دو باید مشاوره ژنتیک شوند. گاهی کروموزوم شماره ۵ دوم هم درگیر می شود. پژوهش ها حاکی از آن است که دختران بیشتر از پسران به این بیماری مبتلا می شوند. به دلیل اینکه مبتلایان به این بیماری نوزادانی هستند که صدای گریه آنها شبیه صدای گربه است، این بیماری به این نام خوانده می‌شود. همچنین این سندرم سندرم لوژون نیز نامیده می شود. سندرم فریاد گربه یک شرایط نادر ژنتیکی می باشد.


خصوصیات سندرم فریاد گربه:
مهمترین علامتی که این بیماری از خود بروز می‌دهد صدای شبیه به گربه، یکنواخت و بلند کودک می باشد که در سال ۱۹۶۳ توسط یک متخصص ژنتیک به نام ژروم لژیون عنوان شده است. گرچه این صدا به صورت طبیعی و رفته رفته با بیشتر شدن سن کودک کاهش می یابد، ولی اغلب این صدا تا بزرگسالی ادامه خواهد داشت. به غیر از گریه، خصوصیات دیگری نیز وجود دارد. تمام کودکان مبتلا همه خصوصیات را ندارند. از جمله علائم این بیماری می توان به موارد زیر اشاره کرد:
 بیشتر شدن فاصله چشم‌ها از یکدیگر (هایپر تلوریسم)
 پایین تر بودن گوشها
 تمایل چشم‌ها در جهت خلاف داون
 چانه کوچک عقب رفته ( میکروگناسیا)
 خطوط مشخص کف دست
 داشتن سر کوچک (میکروسفالی)
 صورت گرد
 پیچیدگی پوست روی پلک های بالا
 سقف دهان بلند
 پل بینی کوتاه
شکل ظاهری صورت این بیماران در زمان نوجوانی تغییر خواهد کرد. پل بینی بالا رفته و پیچیدگی که پوست بالای پلک ها دارد، وضوح خود را از دست خواهد داد. سر بیمار از حالت نرمال خود خارج شده و کوچکتر باقی خواهد ماند اما به وضوح قابل تشخیص نیست.
از جمله دیگر خصوصیات و موارد پزشکی که با بالا رفتن سن بیمار ایجاد می شود عبارتند از:
 آسیبهای شنوایی خفیف
 مسائل بینایی خفیف
 عموماً لوچی چشم
 تون عضلانی پایین که شایع است.
مسائل بالینی را به وسیله درمان‌های استاندارد پزشکی می‌توان به طور موفقیت‌آمیزی درمان کرد. در جهت بهبود بخشیدن رشد عقلانی، اجتماعی و بدنی کودک و همچنین بهبود زندگی آینده کودک می‌توان از برنامه‌های مداخله اولیه با استفاده از درمان‌های متنوع و روش‌های آموزشی استفاده کرد.


درمان اولیه می تواند شامل موارد زیر باشد:
• انجام فیزیوتراپی
• گفتار درمانی
• کار درمانی
• هماهنگی حسی
• رفتار درمانی (در صورت لزوم)
کودکانی که به این بیماری مبتلا می شوند دچار تأخیر کلامی شدید می‌شوند و همین مسئله و عدم ارتباط، باعث ایجاد ناکامی و مسائل رفتاری می‌شود. در نتیجه گفتار درمانی برای این کودکان ضروری است. کودکانی قادر به یادگیری زبان به طرق صحیح نیستند، می توانند از ابزارهای الکترونیک ارتباطی استفاده کنند. بیشتر کودکانی که به این سندرم دچار هستند قادر به حفاظت از خود نمی باشند و به یاری برای ادامه زندگی خود نیاز دارند.

آموزش و پرورش:
کودکانی که مبتلا به این بیماری هستند، در کشورهای پیشرفته علاوه بر شرکت در کلاس های عادی، در کلاس‌های ویژه و پیش‌دبستانی نیز شرکت می‌کنند. از آنجایی که شرکت در مدرسه عادی برای همه بچه ها لازم است اما تصمیم‌گیری در مورد جایابی کلاس ویژه یا عادی مسئله با اهمیتی می باشد که بستگی به رفاه اجتماعی و نوع قوانین کشور و دولت‌ها دارد. در کشورهای جهان سوم مثل ایران این پدیده روند رو به تکوینی را می‌گذراند و ما شاهد پیشرفت روز افزون امکانات این کودکان در ایران خواهیم بود.
تحقیقات:
انجام تحقیقات در گذشته بیشتر بر حوزه ژنتیک پزشکی متمرکز شده بود و سعی در بررسی جنبه‌های رفتاری و رشدی این سندرم داشت. اخیرا تحقیقاتی که در حوزه ژنتیک انجام شده نشان داده است که معطوف به شناسایی محل ژن‌های اساسی مسؤول خصوصیات مختلف سندرم صدای گربه شده است. مکان‌های ژن گریه و سایر خصوصیات در روی نوارهای جداگانه کروموزوم ۵ شناسایی شده است.
پژوهش‌ها بر روی حوزه رفتاری هنوز در حال کار بر روی تعیین و توصیف خصوصیات رشدی و رفتاری مختلف، از جمله مشخصه‌های این سندرم می باشد. متخصصین رشد به همراه متخصصین ژنتیک با یکدیگر تلاش می‌کنند تانحوه تأثیر توالی‌های مختلف ژنتیکی که روی رشد و خصوصیات رفتاری تأثیر می‌گذارد را تبیین کنند.
ما همواره امید داریم که در آینده شاهد نتایج مؤثر و مفید بیشتری در جهت تسهیل زندگی این کودکان باشیم.