بیماری شایع تالاسمی ; علائم و علت؟

مقدمه:

تالاسمي از شايعترين اختلالات خوني بوده كه به صورت ژنتيكي (مغلوب و غير وابسته به جنس ) از نسلي به نسلي ديگرمنتقل ميشود .

انواع تالاسمي :

1- آلفا تالاسمي 2- بتا تالاسمي 3- دلتا تالاسمي

بتا تالاسمي داراي 4سندرم كلينيكي است .

1-silent carier 2- بتا تالاسمي مينور(نوع خفيف بيماري ) 3- بتا تالاسمي بينابيني 4- بتا تالاسمي ماژور( نوع شديد بيماري)

بتا تالاسمي مينور:

به فردي كه صاحب تنها يك ژن از جفت ژن مربوط به بروز بيماري است گفته ميشود . در اين افراد گلبولهاي قرمز كوچكتر از حد معمول بوده و mcv<80 ,mch<27 و HbA2 بيش از 5/3 % خواهد بود.

بتا تالاسمي ماژور:

به فردي كه داراي جفت ژن مربوط به بيماري است گفته ميشود .

در اين افراد علاوه بر تغيير شكل گلبولهاي قرمز وكم خوني شديد ( Hb پائين ) ميزان هموگلوبين A به شدت كاهش و در عوض ميزان هموگلوبين f افزايش مييابد ( اختلال در سنتز هموگلوبين ) . فرد مبتلا دچار كم خوني شديد خواهد شد كه از حدود شش ماهگي نشانه بيماري آشكار ميگردد.) با علائم كم خوني شروع وبعد تغيير چهره و بزرگي سر – قلب – اختلال دركار غدد و بزرگ شدن طحال).

برنامه مراقبت بيمار:

تزريق مرتب و مداوم خون حداقل ماهي يكبار بمنظور جبران كم خوني - تزريق روزانه داروي دفع كننده ي آهن به منظور پيشگيري از تجمع آهن در بدن – انجام معاينه ها . آزمايش ها و مراقبت هاي تخصصي ( چشم پزشك – غدد – دندانپزشكي – قلب – گوش – حلق و بيني و...) – انجام واكسيناسيون هپاتيت B .

با توجه به اينكه شيوع بيماري بتا تالاسمي ماژور در ايران به مراتب بيشتر از آلفا تالاسمي است هدف برنامه كشوري در ايران پيشگيري از بروز بتا تالاسمي ماژور ميباشد .

استان خراسان درحال حاضر با حدود 473 بيمار ماژور شناسائي شده داراي ميزان شيوع 8/8 % درهر صد هزار نفراست كه يكي از مناطق كم شيوع بيماري در كشور است (متوسط شيوع ژن بتاتالاسمي در كشورحدود5%تخمين زده ميشود با وجود 15000 بيمار تالاسمي)

 

مناطق پر شيوع بيماري در ايران :

حاشيه درياي خزر – نواحي حاشيه فارس و درياي عمان – استانهاي اصفهان – كهكيلويه وبوير احمد ميباشد .

برنامه كشوري پيشگيري از بروز بتا تالاسمي ماژور :

از سال 75-70 برنامه به صورت آزمايشي در5 استان كشور و از سال 76 بصورت سراسري دركليه دانشگاههاي علوم پزشكي اجرا گرديد. درحال حاضر برنامه داراي سه استراتژي و5 محورعملياتي ميباشد.

استراتژي ها :

S1 - بررسي كليه متقاضيان ازدواج جهت شناسائي زوجين ناقل تالاسمي ومراقبت ويژه تنظيم خانواده

S2 - بررسي والدين بيماران تالاسمي جهت شناسائي زوجين ناقل واجد شرايط باروري و مراقبت ويژه تنظيم خانواده

S3 - شناسائي زوجين ناقل تالاسمي در مزدوجين قبل از سال 76 (براي كليه زنان كمتر از 40 سال شوهردار واجد شرايط بارداري كه سه فرزند كمتر دارند وقبل از سال 76 ازدواج نموده اند) . اين استراتژي در مناطق پر شيو ع اجرا ميگردد.

5 محور عملياتي:

1- آموزش:

شامل آموزش پرسنل بخش بهداشتي وگروه هدف ميباشدكه در اين برنامه آموزش ويژه گروه هدف ( گردهمائي در آستانه ازدواج سربازان – دانشجويان – محصلين- سر دفتران و عاقدين) در قالب يك سيستم كه به آموزش گروه هاي جوان در آستانه ازدواج تاكيد دارد در شبكه بهداشت ودرمان ادغام شده است وسالانه به انجام ميرسد.

2- آزمايش هاي غربالگري وتشخيص ژنتيك:

*شبكه آزمايشگاه هاي غربالگري ناقلين تالاسمي:

اين برنامه درقالب يك شبكه برنامه ريزي شده كه امكانات لازم براي انجام آزمايش هاي غربالگري تالاسمي را دارنددر شبكه بهداشتي درماني ادغام شده شده وبا ساير سيستم ها و شبكه هاي تشكيل شده در برنامه تالاسمي مرتبط است و مسئول انجام آزمايش هاي غربالگري بوده و مراحل 1و2و3 الگوريتم كشوري را به انجام ميرساند ( الگوريتم به پيوست ميباشد).

*شبكه آزمايشگاه هاي تشخيص ژنتيك:

از سال 1378 تشكيل شده ودر حال تكميل است و وظيفه اش انجام آزمايش هاي ژنتيك و تشخيص پيش از تولد تالاسمي است .

اين شبكه نيز در PHC ادغام شده و با ساير سيستم ها وشبكه هاي برنامه هماهنگ است به نحوي كه موارد ارجاعي ازسوي مشاوران ژنتيك (تالاسمي) را مي پذيردو به آنها پس خوراند مي دهد.

اساس تشخيص قبل از تولد ( PND) بر پايه ي انجام دو مرحله است 1- مرحله مقدماتي ( بررسي وضعيت ژنتيك زوج هاي ناقل تالاسمي براي تعيين نقص ژن در هر يك از زوج ها قبل از بارداري) كه يك بار در طول زندگي مشترك زوجين انجام ميگيرد. 2- مرحله تكميلي (بررسي وضعيت ژنتيك جنين و تشخيص قطعي ابتلا يا سالم بودن جنين ) كه بايد در هر بارداري انجام پذيرد.

3- مشاوره:

* شبكه مشاوره ژنتيك :

متشكل از تيم هاي مشاوره ژنتيك ( پزشك – كاردان يا كارشناس ) ميباشد. اين تيم ها در شهرستان ها دريك يا چند مركز بهداشتي و درماني برحسب جمعيت مستقر هستند. اين شبكه مسئول مشاوره زوج هاي ناقل تالاسمي ميباشند.

4- مراقبت :

* شبكه مراقبت :

زوج هاي ناقل تالاسمي را تا تكميل خانواده با 2 فرزند سالم همراهي ميكندو سپس آنهارا جهت استفاده ازروشهاي دائمي پيشگيري از بارداري ارجاع ميدهد.

5- تحقيقات:

راههاي پيشگيري ازبروز بيماري: 1- دو فرد سالم ناقل (مينور ) با يكديگر ازدواج نكنند.2- چنانچه دو فرد سالم ناقل (مينور) باهم ازدواج كنند ميتوانند يكي از راه هاي زير انتخاب كنند:

الف ) زوج هاي ناقل پس از ازدواج بچه دار نشوند . ب) انتخاب فرزند خوانده ج) استفاده از خدمات تشخيص قبل از تولد.

 

روش اجراي برنامه:

تقاضيان ازدواج بعد از مراجعه به دفترخانه براي ثبت ازدواج به آزمايشگاه هاي غربالگري زوج هاي ناقل تالاسمي ارجاع داده ميشوند. ازمايشگاه بعداز انجام مرحله 1و2و3 الگوريتم كشوري آزمايشهاي تالاسمي نتايج آزمايش هاي انجام شده را براي تفسير به مركز بهداشتي ودرماني ويژه مشاوره ارجاع ميدهد . پزشك تيم مشاوره مسئول تفسير آزمايشهااست و تفسير بر اساس الگوريتم كشوري صورت ميگيرد. در صورتي كه مشخص گرديد زوجين ناقل تالاسمي /مشكوك نهائي هستند جهت انجام آزمايش مرحله اول PND با فرم شماره يك (شبك خدمات آزمايشگاهي ژنتيك و تشخيص قبل از تولد ) به مراكز تشخيص قبل از تولد ( توسط تيم مشاوره ) ارجاع داده ميشودو درصورت بارداربودن جهت انجام مرحله دوم PND ارجاع صورت ميگيرد.

ضمنا" بعد از اينكه زوجين تصميم به ازدواج گرفتند بايستي نسبت به بيمه نمودن آنها اقدام نمود.

در ادامه اجراي برنامه اگرپس از انجام CVS حداكثرتا16 هفتگي بارداري مشخص گرديدجنين مبتلا به بتاتالاسمي ماژوراست از طريق نظام پزشكي بعد از تشكيل پرونده اجازه سقط به مادر داده ميشود.