از بیماری خونی هموفیلی چه می دانید؟


بیماری هموفیلی از بیماری های با اختلالات خونریزی دهنده و وابسته به جنس است که در مردان شیوع بیشتری دارد؛ اگر چه بیماری هموفیلی ارثی است، اما در یک سوم موارد، ارث هم موثر بوده و با جهش جدید ژنتیکی اتفاق می افتد که این امر پیشگیری از آن را بسیار مشکل می سازد.

به گزارش «وب دا» در شیراز، فوق تخصص خون و آنکولوژی بیمارستان شهید آیت الله دستغیب، گفت: واژه «هِم» به معنی خون و «فیلی» به معنی دوستدار خون است و به دلیل همراه بودن این بیماری با اختلالات خونریزی دهنده، «هموفیلی» نام گرفته است.

دکتر «مهران کریمی» با اشاره به تاریخچه پیدایش بیماری هموفیلی، افزود: در ابتدا به دلیل اینکه این بیماری در افراد خاندان سلطنتی انگلیس، روسیه تزار و ملکه اسپانیا اتفاق افتاد، تصور بر این بود که این بیماری ویژه ثروتمندان است، اما اکنون مشخص شده که بیماری هموفیلی در هر نژاد، رنگ و قومیتی می تواند، اتفاق بیفتد.

او با اشاره به ابتلا یک فرد از هر ۱۰ هزار نفر در جامعه به این بیماری، ادامه داد: گاهی در پدر و مادری که هیچ تاریخچه مثبت هموفیلی وجود ندارد، فرزند مبتلا به این بیماری متولد می شود و این یک شوک برای خانواده است؛ این امر باعث می شود که پیشگیری از آن در یک سوم موارد بسیار مشکل باشد.

انواع هموفیلی

این فوق تخصص خون و آنکولوژی، اضافه کرد: در بدن انسان ۱۳ نوع فاکتور انعقادی، از جنس پروتئین وجود دارد و بیماری هموفیلی بر اساس نوع کمبود هر فاکتور به چند نوع تقسیم شده است که شایع ترین نوع آن بیماری «ون ویلبراند» و سپس کمبود فاکتور هشت یا هموفیلی A و بعد از آن کمبود فاکتور ۹ یا بیماری هموفیلی B است؛ همچنین بیماری هموفیلی برحسب شدت به انواع شدید، متوسط و خفیف تقسیم می شود.

 
نشانه های بالینی هموفیلی

دکتر کریمی توضیح داد: نشانه های بالینی می تواند از زمان تولد به صورت خونریزی از بند ناف و یا حتی در موارد شدید به صورت خونریزی مغزی آغاز شود، تشنج نوزاد، بیقراری، نخوردن شیر کافی از سینه مادر یا شیر خشک از دیگر نشانه های ابتلا است و پس از تجویز سونوگرافی، خونریزی مغزی تشخیص داده و پزشک متوجه اختلالات انعقاد می شود.

او افزود: ۳۰ درصد بیماران هموفیلی نیز در زمان ختنه با خونریزی مراجعه می کنند و بیماری تشخیص داده می شود؛ پس از آن با بزرگتر شدن شیرخوار و آغاز چهار دست و پا راه رفتن، در اثر زمین خوردن، کبودی هایی بر روی پوست و خونریزی های پوست اتفاق می افتد و پزشک را متوجه بیماری هموفیلی می کند.

این فوق تخصص خون و آنکولوژی، ادامه داد: در سنینی که کودک شروع به راه رفتن می کند، زمانی است که شایع ترین حالت یعنی خونریزی اتفاق می افتد؛ در این حالت خونریزی در مفصل اتفاق می افتد و مفصل زانو شایع ترین مفصل خونریزی دهنده در این بیماران است؛ پس از آن خونریزی از مفاصل مچ پا، آرنج و در درجه بعد سایر مفاصل، خونریزی در ماهیچه و خونریزی در سایر اندام ها می تواند، اتفاق بیافتد؛ همچنین در مواردی، خونریزی از بینی، خونریزی از دهان و لثه در بیمار هموفیلی دیده می شود؛ پزشک با این نشانه های خونریزی دهنده متوجه می شود که فرد مبتلا به هموفیلی است و باید آزمایش ها و کارهای تشخیصی انجام شود.

 

دکتر کریمی، در ادامه به نکته ای مهم در زمینه ابتلا به هموفیلی اشاره کرد که در انواع خفیفی از این بیماری، ممکن است تا سنین نوجوانی، بزرگسالی و یا پس از عمل جراحی، بیماری تشخیص داده شود، زیرا علائم خونریزی خود به خودی وجود نداشته است.

او نوع خفیف این بیماری را مربوط به سطح فاکتور انعقادی بین ۴۰ تا ۵۰ درصد، نوع متوسط را سطح فاکتور بین یک تا پنج درصد و نوع شدید را کمتر از یک درصد عنوان کرد و گفت: بهترین درمان در موارد شدید، «پروفیلاکسی» اولیه است که شامل هرگونه اقدام پیشگیرانه در زمینه بروز بیماری یا عوارض آن شود، این امر از صدمه به مفاصل پیشگیری کرده و به طور چشمگیری بر بهبود کیفیت زندگی بیماران هموفیلی موثر است.

 
تشخیص آزمایشگاهی انواع هموفیلی

این فوق تخصص خون و آنکولوژی با بیان اینکه تشخیص نوع شدید هموفیلی A و B به علت خونریزی خود به خودی در بیمار بسیار ساده است، گفت: در نوع متوسط و خفیف، بیماران به دنبال ضربه و تروما دچار خونریزی می شوند و در آن زمان پزشک متوجه بیماری در فرد می شود.

 

دکتر کریمی اضافه کرد: چنانچه نتایج آزمایش های تشخیصی شامل شمارش پلاکت ها و CBC، آزمایش های انعقادی غربالگری شامل PT، PTT، Bleeding time یا زمان سیلان خون غیرطبیعی باشد، پزشک به وجود بیماری هموفیلی مشکوک می شود و برای تشخیص قطعی باید سطح فاکتوری که پزشک به آن مشکوک است اندازه گیری شود.

او تاکید کرد: اگر کودکی مشکوک به بیماری هموفیلی است، لازم است آزمایش های غربالگری اولیه شامل شماره پلاکت و CBC همراه با تست های PT، PTT و Bleeding time تجویز و انجام شود. /۱